Penyakit Turunan dan Faktor Lingkungan

Laporan ilmiah terbaru berjudul Mating can initiate stable RNA silencing that overcomes epigenetic recovery oleh sejumlah ilmuwan dari Universitas Maryland semakin membuka mata dunia ilmiah bahwa konsep lama pewarisan genetis harus dipertimbangkan ulang. Laporan itu dimuat di jurnal ilmiah bergengsi, Nature Communications pada 9 July 2021. Secara ringkas laporan tersebut mengidentifikasi bahwa interaksi antara gen dan lingkungan dapat mempengaruhi pewarisan secara turun temurun. Pengaruh tersebut berdampak pada sifat, perkembangan sel, dan bentuk fisik, yang tidak hanya berlangsung temporer pada satu generasi tetapi bertahan sampai 300 generasi. Artinya, faktor-faktor adaptasi gen dengan lingkungan mempengaruhi perkembangan sel, tidak semata-mata bawaan seperti yang selama ini diterima dalam penjelasan evolusi. 

Sudah lama dikenal bahwa konsep pewarisan (hereditas) sangat didgaya dalam penjelasan dunia medis, sehingga dikenal penyakit genetis seperti jantung koroner, cancer, diabetes, asam urat, hipertensi, sindrom down, buta warna, hemofilia, dan seterusnya. Secara sederhana gagasan dasar hereditas adalah bahwa kalau orang tuamu adalah penderita penyakit keturunan, maka anak, cucu, dan generasi berikutnya membawa potensi kelainan serupa. Karena itu, ada semacam penerimaan tak sadar bahwa sakit merupakan kutukan genetis alias nasib sial, seolah-olah kita tidak pernah lepas dari jenis penyakit semacam itu dari generasi ke generasi. Lebih dari itu, penjelasan semacam ini membuat banyak orang meratapi kemalangan nasibnya memiliki orang tua yang membawa gen buruk. Sementara yang lainnya merasa senang dan berbangga karena mempunyai orang tua yang sehat. 

Studi dari Universitas Maryland secara tidak langsung mulai membantah dalil ilmiah lama itu. Sebetulnya penelusuran pengaruh eksternal pada perkembangan sel sudah mulai ditekuni oleh para peneliti dari berbagai disiplin ilmu sejak era 1950an. Konsep yang mereka tawarkan adalah epigenetika. Gagasan dasar konsep ini adalah bahwa perkembangan sel tidak semata-mata dipengaruhi oleh pewarisan namun berinteraksi dengan lingkungannya. Karena itu, dunia medis sejak lama mengadopsi definisi kesehatan yang tidak hanya dibatasi oleh kategori fisik tetapi juga lingkungan, sosial, dan sosial. 

Namun, pertanyaan yang belum bisa dijawab para ahli adalah apakah hasil dari adaptasi dengan lingkungan akan mengubah kode genetis yang menentukan pewarisan berikutnya. 

Sekian lama pertanyaan itu tidak terjawab. Sebabnya adalah karena konsep seleksi alam diterima sebagai kebenaran mutlak dalam cara berpikir ilmiah. Bahwa mereka yang terbaiklah yang bertahan, sehingga gen superior akan leluasa hidup dalam perubahan lingkungan apapun. Sementara yang lemah akan mati lesu dengan sendirinya. Dalam konsep ini, gen bersifat statis dan terberi alias pasrah. Kalau sudah demikian nasibmu, jangan berharap ada perubahan karena perangkat genetismu tidak dilengkapi dengan kemampuan untuk berdaptasi secara leluasa. 

Konsep baru menunjukkan bahwa gen mempunyai kemampuan adaptasi dan kreasi untuk memilih dan menyeleksi mana saja perubahan yang dibutuhkan untuk membuatnya bertahan, berubah, atau menghindar. Gen dilengkapi sistem yang menentukan mana yang cocok untuk dirinya. Karena itu, faktor-faktor fenotipe atau bentuk fisik yang merupakan hasil interaksi dengan lingkungan ditentukan oleh pilihan genotipe. Yang menentukan perubahan dan perkembangan sel adalah tindakan aktif dan sengaja dari gen untuk menyesuaikan diri. Gen tidaklah pasif dan pasrah pada nasib. Tetapi ada tindakan sadar yang disengaja dari dalam diri gen itu untuk menyeleksi lingkungan mana yang membuatnya berkembang menuju suatu titik perkembangan tertentu. Bagaimana itu terjadi, tentu akan ada penelitian lebih lanjut yang embrionya sudah mulai nampak dalam epigenetika. 

Gen sebagai proses adaptasi dan kreasi mempunyai implikasi besar tidak hanya pada konsep kesehatan yang selama ini genetik fatalis tetapi akan memeriksa ulang teori evolusi. Teori evolusi selama ini menyakini bahwa perkembangan manusia dari kera dipandang sebagai penyimpangan, sesuatu yang tidak sengaja karena kehendak alam yang tidak diduga. Dalam konsep baru ini, pembentukan manusia adalah kesengajaan yang sadar karena persis pada ruang dan waktu yang dibutuhkan, gen itu beradaptasi dan bertumbuh untuk menjadi manusia.

Penjelasan demikian itu juga mengembalikan konsep manusia yang holistik yang terbentuk oleh adaptasi dan kreasi melalui pertemuannya yang kaya dengan berbagai dimensi. Harus jujur diakui bahwa salah satu kemiskinan terbesar dalam studi biologi genetika dewasa ini adalah menempatkan eksistensi manusia sebagai suatu persekutuan sel belaka yang diteropong secara terpecah-pecah ke dalam biologi molekular, biokimia, biologi perkembangan, neurobiologi, dan genetika populasi. 

Tetapi entitas manusia lebih dari itu. Ia adalah individu yang utuh dan makhluk sosial yang lengkap serta sarat dengan spiritualitas. Studi biologi yang terfragmentasi itu sibuk dengan penjelasan internal genetis yang membuat dunia ilmiah medis dijejali dengan dalil kepastian genetis. Berseberangan dengan penjelasan statik semacam itu, uraian yang holistik menaruh gen sebagai ekspresi kemanusiaan yang dinamis. Bahwa tidak ada pewarisan pasif pada satu generasi ke generasi berikutnya. Peran-peran kreatif selalu ada yang pada dasarnya merefleksikan penciptaan. Memang sudah ada cabang yang menjelaskan manusia biologis dari ekologi perilaku, ekologi psikologi, hingga sosiobiologi. Tetapi dimensi yang mereka angkat masih terpecah belah dan sulit disatukan di bawah satu payung manusia yang komprehensif. 

Karena itu, jangan meratapi nasib karena ditakut-takuti oleh teror penyakit genetis. Yang harus dicamkan adalah pertama-tama, gen mempunyai kecerdasan sosial untuk beradaptasi. Studi-studi neurosains mulai mendukung tesis ini bahwa sistem neuron selalu berdialog dengan lingkungan. Dinamika itu terhubung dan saling berpengaruh dengan sistem gen yang dalam kenyataannya selalu aktif membawa sifat-sifat ulet untuk menyesuaikan diri dengan lingkungannya. Watak semacam itu dapat ditemukan secara mudah dalam kehidupan sehari-hari. Misalnya, tidak ada orang yang ingin hidupnya murung sepanjang waktu. 

Kedua, gen mempunyai self control yang memilih dan menyeleksi perkembangan yang cocok untuknya bertumbuh. Karena itu, lingkungan tempat kita hidup termasuk makanan yang kita makan harus menunjukkan kecocokan itu. Misalnya, seseorang yang hidup dan dibesarkan di lingkungan tropis jangan memaksa diri makan makanan impor yang tidak tumbuh dan berkembang di iklim tropis. Jika itu dilakukan, sama saja dengan mengkondisikan sistem gen untuk mencari dan menemukan titik kecocokan baru. Boleh jadi ketika itu dilakukan maka muncul sakit dan penyakit sebagai alarm bahwa apa yang masuk ke dalam tubuh kita, tidaklah cocok secara genetik. 

Tetapi yang lebih penting dari semuanya itu adalah jangan mengutuki diri apalagi orang tua sebagai pembawa gen sial dan nasib buruk. Karena pada hakikatnya setiap manusia telah dibekali gen yang siap beradaptasi dan berkreasi. 

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

Connecting to %s